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    5月8日是一个特殊的日子。2016年5月8日，是第23个世界地贫日，宣传主题是防控地贫，从孕前开始。

    重度地贫儿平均存活年龄仅10岁左右

    地贫是一种常染色体隐性遗传病，呈溶血性贫血，分为α和β两大类。轻型地贫基因携带者不会导致明显临床症状，但是，父母双方均为相同类型的轻型地贫基因携带者，则每次怀孕均有四分之一的机会孕育重度地贫儿，与胎儿性别无关。重型α地贫儿在胎儿期水肿或出生后数小时内因严重心衰死亡；重型β地贫儿则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终生输血和除铁治疗，目前尚无根治方法。

    广东省2012年的地贫情况基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因，高于全省平均水平。重度地贫儿目前没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，一生的治疗费用约为100～300万元，就算幸运地找到配型的骨髓，但高昂的费用和低成功率都让很多家庭望而却步。因此，每一例重度地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来重大的经济和精神负担。

    避免重型地贫患儿出生，孕前、产前筛查最重要

    目前世界上还没有发现治愈这一疾病的有效方法。地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，一个小生命的诞生就一定是让父母放心的。

    目前国际上成功的做法是中实施婚前检查、孕前检查、产前诊断，可有效避免重型地贫患儿的出生。所以地贫防控从孕前、产前开始是最重要的，对于发现同型基因携带的夫妻双方，进行产前诊断，就可以发现是否为重度地贫儿，是最为有效地避免重型地贫儿出生的措施。

    我市地贫防控工作起步早

    2012年我市将地贫预防控制项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容来实施，制定了《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划 （2014～2016年）》等系列配套文件，成立了市地贫防控项目办公室 （设在市第一妇幼保健院），并成立了市级地贫防控项目专家小组，形成惠州市一系列地贫防控组织架构。

    2014年，我市在全省率先开展了孕期血红蛋白电泳(56元/例)与地贫基因（487元/例）的免费检测，2015年，再把项目的筛查范围扩展到婚检、孕前人群，使得免费地贫项目贯穿婚检、孕前到孕期、产前诊断及终止妊娠，在全省地级市率先实行了地贫项目的全程免费服务。

    据了解，我市目前已逐步完善市、县（区）、镇三级地贫初筛、筛查、诊断网络，除全市具有产科孕检的医疗机构纳入地贫防控网络外，还将全市计生服务机构纳入地贫初筛机构，建立了市———县（区）——— 镇（乡）地贫防控三级标本转送体系，以市第一妇幼保健院为市级地贫防控中心、各县区妇幼保健机构为县级地贫防控筛查中心开展工作，使地贫标本从筛查到诊断实现无缝对接。据统计2015年市地贫防控中心接受县区级妇幼保健机构转运地贫基因标本共5831例，对于阳性病例做到谁检测谁随访，层层追踪，个案管理，确保重度地贫儿得到干预。

    2015年，全市已完成84554例孕妇地贫初筛，地贫初筛率为97.64%，其中血红蛋白电泳检测33275例，基因检测6089例，发现携带同型地贫基因的夫妇共405对。对携带相同类型地贫基因的夫妇动员其进行胎儿产前地贫基因诊断，发现重度地贫胎儿54例，52例重度地贫儿终止妊娠。

    仍有部分市民对地贫认识存在盲区

    虽然经过努力，我市地贫防控项目对发现怀有重度地贫儿的夫妇进行及时追访与干预，减少了重度地贫胎儿的出生，但还有部分群众对地贫认识存在盲区，对地贫发病机理不了解，认为地贫儿发病几率低自己不一定会遇上而拒绝进一步检查，造成个别筛查阳性的孕妇无法进一步追踪确诊。

    个别经产前诊断确认重度地贫儿的群众，对重度地贫儿认识不够，虽然经过医院、政府、社区、单位人员的多次上门解释、讲解，仍坚持拒绝终止妊娠。也有个别由于宗教信仰，坚决不同意终止妊娠的情况。

    专家呼吁：多一点了解地中海贫血防控知识

    一个新生命的孕育和诞生，给家庭甚至整个家族带来无限的希望和憧憬，孩子成长、变化的点点滴滴，无时不牵动着父母的心，一个健康活泼的宝宝能给家庭带来无穷的快乐、幸福和希望的曙光。

    专家呼吁，全社会共同参与，多一点了解地中海贫血防控知识，多一些认识地贫是可控可防的，多一点认可地贫防控要从孕前产前开始。为实现地贫的有效防控，倡议地贫基因携带的男女双方科学婚配，在婚检、孕期保健和新生儿期进行地贫筛查，及时诊断和接受遗传咨询。希望全市适龄男女主动到地贫初筛机构 （各社区服务中心、乡镇卫生院、二级及二级以上医疗卫生机构）进行地中海贫血筛查，发现初筛阳性的一定要到各县级保健机构和产前诊断中心进行进一步的筛查与确诊，及早干预，不断提高人们婚检孕检的普及率，降低重度地贫儿出生，共同营造幸福惠州，健康惠州，如有地中海贫血防控问题可咨询市地贫防控项目办（电话：0752-7806884）或各县（区）妇幼保健院。

    本报记者田东梅 通讯员颜德福

 

责任编辑: 刘璟