2023年6月16日，上海——近日，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经罕见病创新药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展。2021年6月16日，利司扑兰在华首次获批用于治疗2月龄及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，开启了SMA口服治疗的新时代。此次获批将利司扑兰的适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者。该适应症拓展主要基于RAINBOWFISH研究中利司扑兰对症状前SMA患儿的疗效和安全性中期分析结果。
SMA是一种危及全身多器官的罕见遗传性神经肌肉疾病。该疾病的临床表现为进行性肌萎缩与肌无力。主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽功能以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。
“很高兴看到利司扑兰适应症拓展获批，”罗氏全球药品开发中国中心负责人李昕博士表示。“RAINBOWFISH是一项针对症状前SMA患儿的开放标签、单臂、多中心研究，该研究旨在评估利司扑兰在用于治疗出生至6周（首次给药）基因诊断为SMA且未出现症状的患儿的有效性、安全性、耐受性、药代动力学和药效学。中期数据显示，在SMN2基因拷贝数为2个或3个的婴儿中，接受利司扑兰治疗一年后，100%的患儿实现独坐，67%的患儿实现独站，50%的患儿实现独走，所有患儿均存活且无需永久通气。另外，所有患儿均保持了吞咽固体食物的能力，并且能够完全经口进食。”
中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示：“SMA治疗的关键之一是抢占黄金时间窗。患者越早诊断、越早开始有效治疗，则预后越好。如能在出现症状前开始治疗，就有希望改变疾病的自然病程，达到同龄健康儿童的状态。此次利司扑兰的适应症拓展，有望将治疗时间进一步前移。有了有效的治疗药物后，早期筛查对SMA的防治变得尤为重要。近年，国内已有部分地区在逐步开展小范围的SMA新生儿筛查工作，我们也呼吁可以尽快实现全国性的SMA新生儿筛查，让患者可以尽早治疗，实现更多获益。”
利司扑兰是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过双位点特异性调控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。利司扑兰在全球范围内开展了4项国际多中心临床研究，证实了利司扑兰在SMA患者中的疗效和安全性。中国也同步加入了其中两项关键性临床研究FIREFISH和SUNFISH，这也是目前唯一有中国SMA患者加入的国际多中心临床研究。此两项研究纳入了广泛的SMA患者人群，包括不同分型、年龄以及运动状态，代表了在真实世界的SMA患者群体。
临床研究证实，对于1型SMA患者，利司扑兰可显著提高存活率和无事件生存率，帮助患者实现运动里程碑，获得呼吸和吞咽、进食等功能的持续改善，为患者带来更多全身获益。另外，治疗一年后，无事件生存的患者比例达85.4%，若不接受治疗，预计仅25%的患者在14月龄后，可以存活且无需永久通气。同时，对于2/3型患者，利司扑兰可以改善患者运动功能，提高生活独立性，减轻照护者负担。
近几年，罕见病和神经系统疾病愈发受到社会关注。面对患者及其照护者的迫切期望，提高药物可及性是关键。SMA患者起病时年龄较小，口服给药能在很大程度上提高患者用药的依从性，这对于行动不便的患者而言，居家治疗则无需医院为患者额外配置特殊的病房和专业的医务人员，大大提高了其接受治疗的便捷性，弥补了传统临床疗法的局限性，有利于降低治疗风险。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍表示：“在国家高度重视和社会各界的多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、药品可及性等问题正在逐步改善。本次利司扑兰获批用于更小年龄的SMA患者，为那些早筛早诊、治疗需求迫切的SMA婴儿提供了更及时的治疗选择。未来，我们衷心期盼可以有更多的SMA患者能获得有效的治疗和管理，助力SMA患者和家庭走向希望。”
罗氏制药中国总裁边欣女士表示：“此次获批后，艾满欣®将可用于治疗包括症状前16日龄以上新生儿、儿童以及成年人在内的SMA患者，这也是继2022年艾满欣进入国家医保目录之后又一个具有里程碑意义的事件，我们为这一成就感到骄傲。希望艾满欣可以帮助更多SMA患者更早接受治疗，获得更好的运动功能。未来，我们将把更多创新药物和疗法带入中国，积极推动神经疾病诊疗领域的发展，惠及更多中国患者。”
