“被诅咒”的家庭
韩爱华曾向丈夫提起，母亲举止异常，在自己3岁时忽然离世。“当时我也没放在心上，只是觉得她母亲早逝，很心疼她。”崔建国回忆。
Burgunder教授在回复新京报记者的邮件中表示，亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起，损坏细胞大量功能的同时，导致神经细胞的错乱，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。
这些患者的家族，就像是“被诅咒”般，走不出死亡的阴影。
今年2月24日，黑龙江齐齐哈尔市甘南县的华立波，在医院昏迷三天，未能抢救成功。39岁的她，撇下10岁的女儿离世。
她是这个家庭患HD去世的第7人。
华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。
20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃，她才恍悟，这是家族遗传病。
2006年和2012年，她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死，小儿子瘦到只剩一层皮，未抵抗住病痛的折磨。
女儿求生欲望强烈，一直幻想着痊愈，但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站，她没有站稳，倒在台阶上，昏迷两夜后醒来，病情却急转直下，不出半年离世。
Burgunder教授谈到，欧洲的亨廷顿舞蹈症患者人数约每10万居民8人，中国患者人数保守估计为三万人。鲁伯埙分析，根据人口的年龄分布简化模型推算，假设每个年龄的人数一样，未发病的携带者是发病的3倍。
曹立表示，HD的基因突变特点是“动态突变”，加上遗传早现的现象，被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭，需要看基因突变拷贝数，并不能看作是必然规律。Burgunder教授认为，其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。
“好像在列遗愿清单”
崔建国从未打算带儿子做基因检测，他不想再面对重复的打击。
华显珍也拒绝给还在上小学4年级的孩子做检测。“既然治不好，知不知道也没那么重要了。”她说。
10岁的孙女偶尔问起，自己将来会不会和妈妈一样，华显珍避而不答，“孩子不该背负那份惶恐。”
中国亨廷顿舞蹈症协作网的协调员冯璐扬告诉记者，因为HD是单基因显性遗传病，只要父母中一方患病，一定是50%的几率遗传。
一旦被遗传基因选中，成为突变基因的携带者，按患者发病的年龄规律，一般在35到50岁，病症逐步显现。
没做基因检测前，31岁的成都人熊祥旭已规划好人生。去年12月，她的母亲在辗转多家医院后，被确诊为HD。
熊祥旭想努力多挣钱，为丈夫和孩子存一笔钱，再带家人去西藏等地多旅游几趟。
“好像在列遗愿清单。”熊祥旭轻声说道，如果检测结果显示自己是HD的携带者，她会选择在发病前结束自己的生命，不给家人带来困扰。
成都华西医院的化验结果为否。
鲁伯埙教授介绍，基因检测技术简单易行，可诊断病人子女是否为HD的携带者。1993年左右，基因检测技术就开始在多地的三甲医院施行。
但现实生活中，基于个人情感和经费原因，做基因检测的患者非常少。
不知道死亡会不会降临，以及何时降临，是这些患者家庭最大的恐惧。他们小心翼翼地生活，却难以摆脱命运的残酷选择。
